Volver a casos de usoGenómica
Osagen, medicina personalizada para el País Vasco
Sanidad pionera en el País Vasco
Desafío
Unificar la genomica clinica dentro de Osakidetza, el Servicio Publico de Salud del Pais Vasco.
Solución
Genomcore BIMS desarrollo una plataforma para unificar toda la genomica clinica.
Resultados
El proyecto permitio la gestion centralizada, segura y escalable de datos genomicos en toda Osakidetza. Mejoro la trazabilidad, redujo la fragmentacion de los servicios genomicos y permitio la...
Sitio web
www.osakidetza.euskadi.eus/portadaUbicación
Pais Vasco, Espana
Tamaño
2,2 millones de personas
Acerca de
Osakidetza es el Servicio Publico de Salud del Pais Vasco, reconocido por su innovacion en salud digital. Con un fuerte compromiso con la medicina de precision, es pionero en la integracion de la genomica en la atencion rutinaria para un diagnostico equitativo, eficiente y avanzado.
características utilizadas en este proyecto
- Unified Multimodal Datastore
- Pipelines completos de NGS
- Interfaz visual y personalizable
- Clasificacion de variantes ACMG y AMP (manual y automatizada)
- Interoperabilidad via APIs y ontologias estandar (HPO, HGNC, OMIM...)
- Acceso basado en roles y herramientas de pseudonimizacion
- Integracion con plataformas externas
Proyecto
Proyecto: Despliegue de Genomcore BIMS para la genomica clinica integral
El proyecto implico el despliegue de Genomcore BIMS, una plataforma modular que da soporte a todo el ciclo de vida de la genomica clinica, desde el procesamiento de datos en bruto hasta la elaboracion de informes clinicos. El sistema soporta analisis NGS primario, secundario y terciario, se integra de forma transparente con los sistemas sanitarios y permite el acceso a datos basado en roles. La infraestructura se escalo a todas las unidades de genomica de Osakidetza, facilitando tanto el uso clinico como el de investigacion. La formacion y los modulos de casos de uso personalizados aseguraron la adopcion y el despliegue optimo en todos los departamentos.
