Euskadi se adelanta a lo que Europa exigirá en 2031
En el Health Data Forum de Bilbao, Osakidetza y Genomcore presentaron OSAGEN, una plataforma genómica que acerca la innovación a la práctica asistencial, con la farmacogenómica como primer caso de uso, ya en despliegue
El 24 de septiembre, en el Health Data Forum de Bilbao, Nekane Murga, directora de Planificación, Ordenación y Evaluación Sanitaria del Departamento de Salud, y David G. Pisano, director de Bioinformática Clínica de Genomcore, presentaron la charla «Building the Euskadi Health Data Space before the European Health Data Space». El instrumento es OSAGEN, la plataforma genómica del sistema público de salud vasco, propiedad de Osakidetza y desarrollada con Genomcore como socio tecnológico.
El Reglamento (UE) 2025/327 del Espacio Europeo de Datos de Salud (EHDS) entró en vigor en marzo de 2025 y establece un marco para que los datos de salud sean interoperables, estén estructurados y se gestionen bajo gobernanza pública. Se aplica por fases: el uso primario de los datos y el resumen del paciente llegarán en 2029, y el dato genómico para uso secundario, es decir, su reutilización para investigación e innovación, no será obligatorio hasta el 26 de marzo de 2031. El dato genómico es el más sensible, porque es personal, afecta a la familia y es predictivo. Estas capacidades, que el reglamento exigirá de forma progresiva, son las que Osakidetza y Genomcore vienen construyendo con OSAGEN desde 2023.
Hemos trabajado conjuntamente con [Genomcore] en nuestra plataforma de datos genéticos, OSAGEN.
OSAGEN: la plataforma genómica del sistema público de salud vasco
Osakidetza, el Servicio Vasco de Salud, da cobertura a algo más de dos millones de personas, con una historia clínica unificada y una red de laboratorios con petitorio único. Cuatro motivos sustentan su apuesta por la genómica: la medicina personalizada, la equidad para toda la ciudadanía vasca, la sostenibilidad y la soberanía del dato, que debe vivir en un marco público, gobernado y de confianza.
Lo que buscamos nosotros como organización, sobre todo, es el bienestar de la población y prevenir. Y nada mejor para prevenir que tener información genética de las personas accesible desde la historia clínica.
Para Osakidetza, esto no empezó como un proyecto de tecnología, sino como una decisión estratégica: frente a un dato genético disperso por centros y sistemas, apostar por una única plataforma con una política común para toda la red. Hasta entonces, los estudios genéticos se guardaban en bases de datos, discos duros y nubes, y sus informes quedaban como PDF sin acceso para la ruta clínica posterior del paciente. De esa decisión nace OSAGEN, con una misma base para la asistencia y la investigación.
Genomcore es el socio tecnológico de Osakidetza. Su plataforma, Genomcore BIMS, es la infraestructura sobre la que funciona OSAGEN: reúne las variantes genómicas en un único repositorio, donde se procesan y se anotan según guías de referencia. El resultado es un informe clínico estructurado que se integra en Osabide, la historia clínica electrónica, sin pasos manuales. Esa misma base alimenta la investigación, con un único dato. La sanidad pública define el rumbo y toma las decisiones, y Genomcore aporta la tecnología que las lleva a la práctica.
Farmacogenómica en el sistema público de salud vasco, camino de la consulta
Entre los casos de uso que Osakidetza planteó al diseñar la plataforma está la farmacogenómica, uno de los más innovadores. Esta disciplina analiza los marcadores genéticos que determinan cómo metaboliza cada persona un fármaco, con el fin de prescribir el fármaco y la dosis adecuados a su perfil. Durante décadas se ha tratado a los pacientes con el mejor protocolo disponible, pensado para el paciente medio, pero cada persona responde distinto: un profármaco puede no activarse y no hacer efecto, y otro puede acumularse en sangre y resultar tóxico. Un estudio genético conserva su valor a lo largo de toda la trayectoria del paciente y puede orientar años después la prescripción de analgésicos, sedantes o antiagregantes.
En OSAGEN, este caso de uso está desarrollado y en fase de integración con la prescripción. El sistema de laboratorio (GestLab) solicita a OSAGEN el estudio por fármaco, OSAGEN devuelve un informe farmacogenético, un clínico lo valida y la plataforma genera una alerta en formato de códigos Osabide. La alerta se mostrará en la historia clínica, junto a las alergias, conectada con la prescripción: si el fármaco no va a ser eficaz o requiere un ajuste de dosis, el prescriptor recibirá el aviso en el momento en que decide. Un comité técnico define qué hallazgos generan alertas, y el resultado acompaña al paciente durante toda su vida.
El primer fármaco del piloto es el clopidogrel, un antiagregante de alta prescripción y un profármaco: en los metabolizadores lentos se toma sin reducir la probabilidad de ictus, de cierre de un stent coronario o de trombosis. El despliegue avanza de la alerta validada a la prescripción rutinaria, y Murga prevé ampliar la línea a cerca de 30 o 40 fármacos.
Que podamos dar el fármaco adecuado en el contexto del paciente, de forma personalizada.
Cáncer hereditario y SIGenES, la biblioteca nacional de variantes
Además de la farmacogenómica, el cáncer hereditario es el segundo caso de uso de OSAGEN ya en marcha. Cuando se estudia una variante genética en un paciente con sospecha de cáncer hereditario, interpretarla, es decir, decidir si es patogénica o no, es la parte más difícil y más valiosa del proceso, y no tiene sentido que cada comunidad o cada hospital la repita desde cero sobre la misma variante. Para evitarlo existe SIGenES, la Biblioteca Nacional de Variantes del Sistema Nacional de Salud, a la que se reportan las variantes genómicas del sistema público español, con una cobertura que alcanza a unos 49 millones de ciudadanos. Una variante interpretada en Euskadi queda estandarizada y disponible para cualquier otra región, y OSAGEN es lo que conecta al País Vasco con ese conocimiento nacional compartido.
Los datos salen del nodo vasco estandarizados y pseudonimizados, mediante transferencia cifrada. Pisano lo ilustró así: cuando a un paciente de Donostia se le presenta una variante nueva y una persona en Murcia ya la ha interpretado, el proceso asistencial se acelera. La plataforma tiene configuradas además áreas de investigación como UMEGEN e IMPACT.
El espacio vasco de datos de salud, antes que el europeo
Europa exigirá dato genómico para uso secundario en 2031, y OSAGEN procesa e informa variantes genómicas hoy. Pedirá datos de uso primario interoperables en 2029, y la plataforma está integrada en vivo con la historia clínica de Osakidetza. Pedirá datos estructurados y reutilizables, y OSAGEN genera informes clínicos estandarizados. Pedirá un marco gobernado y de confianza, y Euskadi tiene una plataforma genómica pública en producción. Pisano precisó que se trata de partes del espacio de datos, en el contexto de la genética.
Una plataforma que está viva, que está funcionando, que está al servicio de los pacientes en el País Vasco.
El siguiente paso es llevar a producción el resto de los casos de uso configurados y que el espacio vasco sirva como modelo para el europeo.
En la práctica, Euskadi ya está construyendo lo que Europa pedirá, años antes de que sea obligatorio. El título de la charla, «Building the Euskadi Health Data Space before the European Health Data Space», no era un juego de palabras: el espacio vasco de datos de salud se construyó antes que el europeo. Euskadi no llegó a tiempo al EHDS. Llegó con antelación.
OSAGEN es un programa público desarrollado por Osakidetza con Genomcore, financiado y apoyado por la Unión Europea (NextGenerationEU), el Ministerio de Sanidad, la Estrategia de Salud Digital y el Plan de Recuperación, Transformación y Resiliencia.
