Diagnóstico e IA
Evaluación de riesgo genético para la población colombiana
Promover la adopción de estrategias de medicina preventiva en Colombia utilizando información genética para guiar las decisiones de tratamiento.
Desarrollo de pipelines bioinformáticos personalizados para la evaluación individual de riesgo genético y análisis de ancestría bajo el marco computacional de Genomcore.
El estudio identificó individuos con una alta predisposición a enfermedades comunes y presentó información integral sobre los patrones complejos de mezcla poblacional dentro de la población colombiana.
BIOS es un centro de desarrollo tecnológico enfocado en investigación aplicada en las áreas de biotecnología y ciencia de datos. BIOS lanzó en 2019 el Proyecto Genoma Humano Colombiano: Origen. El objetivo principal fue contribuir a las políticas de salud pública y promover la adopción de estrategias de medicina preventiva en Colombia a través del estudio de la genética.
El Proyecto Origen, una iniciativa emblemática dirigida por Jorge Jaramillo (Director Científico de BIOS), buscaba divulgar conocimiento sobre las aplicaciones genómicas en medicina y proporcionar información preventiva a los participantes, mejorando en última instancia su calidad de vida.
La fase inicial del Proyecto Origen incluyó un estudio piloto realizado con el apoyo tecnológico de Genomcore. Este estudio analizó los exomas de la población colombiana para establecer metodologías para la implementación a largo plazo de la medicina de precisión. Incluyó la secuenciación de muestras de exoma, la evaluación del riesgo genético en 59 genes y la realización de análisis de ancestría para comprender los orígenes individuales y los niveles de mezcla, que pueden informar sobre el riesgo de condiciones hereditarias prevalentes.
El Proyecto Origen marcó un paso crucial hacia un futuro sanitario más proactivo y personalizado para Colombia, aprovechando los conocimientos genómicos para el bienestar de su población.
“Realizar la caracterización genética del pueblo colombiano es una tarea valiosa, porque por un lado realmente sabremos de dónde venimos y ese gran viaje que hicieron nuestros ancestros, pero al mismo tiempo se hace desde el punto de vista de la salud. Saber, por ejemplo, qué regiones de Colombia podrían estar predispuestas a una enfermedad u otra, lo cual a su vez sería espectacular para la medicina. **-- Angela María Posada Rockwood, Periodista Científica**”
